Генетика для ЕГЭ по биологии: от теории к практике

Основные понятия генетики и законы Менделя: моногибридное скрещивание

Добро пожаловать в курс «Генетика для ЕГЭ по биологии». Это первая и самая важная статья цикла. Почему? Потому что генетика — это «царица» второй части экзамена. Задача №28 (генетическая задача) традиционно приносит 3 первичных балла, а элементы генетики встречаются и в тестовой части (линия 4).

Чтобы научиться решать сложные задачи на группы крови, сцепленное наследование или родословные, нам нужно построить прочный фундамент. Этот фундамент заложил Грегор Мендель в XIX веке, экспериментируя с горохом. Сегодня мы разберем «алфавит» генетики и первые два закона Менделя.

Генетический словарь: без него никуда

Прежде чем писать схемы скрещивания, нужно выучить язык, на котором говорят генетики. Если вы путаете «аллель» и «ген», решить задачу будет невозможно.

Базовые термины

* Ген — это участок молекулы ДНК, который несет информацию о строении одного белка (а значит, и об одном признаке). Например, ген цвета глаз. * Локус — конкретное местоположение гена на хромосоме. Представьте, что хромосома — это улица, а локус — это номер дома, где живет ген. * Аллели (аллельные гены) — это различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом. Например, ген цвета глаз может быть в форме аллеля карих глаз или аллеля голубых глаз. * Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного признака (желтые или зеленые семена, гладкая или морщинистая форма).

Генотип и фенотип

* Генотип — это совокупность всех генов организма. На бумаге мы записываем его буквами (например, ). * Фенотип — это совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые проявились на основе генотипа и под влиянием среды (например, «желтый, гладкий горох»).

> Фенотип — это то, что мы видим глазами. Генотип — это то, что скрыто в ДНК.

Доминантность и рецессивность

Аллели бывают «сильными» и «слабыми».

Доминантный аллель — «сильный» ген, который подавляет проявление другого аллеля. Обозначается заглавной буквой (например, ). Признак, который он кодирует, называется доминантным.

Рецессивный аллель — «слабый» ген, который проявляется только в отсутствии доминантного. Обозначается строчной буквой (например, ).

Гомозигота и гетерозигота

Эти термины описывают состояние пары аллелей в организме.

Гомозигота (от греч. homos* — одинаковый) — организм, у которого в паре хромосом находятся одинаковые аллели. Он образует один сорт гамет. * — доминантная гомозигота. * — рецессивная гомозигота. Гетерозигота (от греч. heteros* — другой) — организм, у которого в паре хромосом находятся разные аллели (). Он образует два сорта гамет: с геном и с геном .

Символика в генетике

Для записи задач используется международная символика:

(от лат. parenta*) — родители. (от лат. filii*) — потомство (дети). — первое поколение, — второе. (от лат. gametes*) — гаметы (половые клетки). * — знак скрещивания. * ♀ (зеркало Венеры) — женский организм. * ♂ (щит и копье Марса) — мужской организм.

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание — это скрещивание организмов, которые отличаются друг от друга только по одной паре альтернативных признаков (например, только по цвету семян).

Грегор Мендель выбрал для опытов горох посевной (Pisum sativum), так как он самоопыляем (дает чистые линии) и имеет четкие признаки. Рассмотрим наследование цвета семян гороха, где желтый цвет () доминирует над зеленым ().

!Грегор Мендель и объект его исследований — горох посевной с желтыми и зелеными семенами.

Первый закон Менделя: Закон единообразия

Мендель взял два растения из «чистых линий» (гомозиготных): одно с желтыми семенами, другое — с зелеными, и скрестил их.

Схема скрещивания:

Где — родительское поколение, — генотип материнского растения (желтые семена, гомозигота), — генотип отцовского растения (зеленые семена, гомозигота).

Организмы образуют гаметы. В гамету попадает только одна хромосома из пары, а значит — только одна буква из генотипа.

Где — гаметы, — тип гамет, образуемый материнским организмом, — тип гамет, образуемый отцовским организмом.

При оплодотворении гаметы сливаются:

Где — гибриды первого поколения, — генотип всех потомков (гетерозиготы).

Результат: Все потомки () имеют желтый цвет семян. Зеленый цвет исчез.

Формулировка Первого закона Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения): > При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей (доминантный).

Второй закон Менделя: Закон расщепления

Мендель не остановился и позволил гибридам первого поколения () самоопылиться. То есть он скрестил желтые горошины между собой ().

Схема скрещивания:

Где — родители (гибриды первого поколения), — генотипы обоих родителей (желтые, гетерозиготы).

Теперь каждый родитель образует два типа гамет, так как они гетерозиготны:

Где и — сорта гамет, которые образует и женский, и мужской организм.

Чтобы понять, какие получатся дети, удобно использовать решетку Пеннета. Это таблица, где по горизонтали пишут гаметы одного родителя, а по вертикали — другого.

| ♀ \ ♂ | A | a | | :--- | :---: | :---: | | A | (Желтый) | (Желтый) | | a | (Желтый) | (Зеленый) |

В результате мы получаем следующие генотипы в потомстве :

Где — одна часть доминантных гомозигот, — две части гетерозигот, — одна часть рецессивных гомозигот.

А теперь посмотрим на фенотипы (внешний вид): * — желтый * — желтый * — желтый * — зеленый

Результат: Мы видим расщепление по фенотипу . Три части желтых горошин и одна часть зеленых.

Формулировка Второго закона Менделя (Закон расщепления): > При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление признаков в определенном числовом соотношении: по фенотипу , по генотипу .

!Визуализация расщепления признаков во втором поколении: появление зеленого гороха от желтых родителей.

Закон чистоты гамет

Почему признаки не смешиваются? Почему из не получается «желто-зеленый» цвет? Мендель предположил, а позже цитология подтвердила гипотезу чистоты гамет.

> В каждую гамету попадает только один аллельный ген из пары.

Это происходит благодаря мейозу: в анафазе I гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам клетки. Поэтому гамета не может нести сразу и (если нет патологий).

Анализирующее скрещивание

Представьте, что перед вами желтая горошина. Какой у нее генотип? Это может быть или — внешне они неразличимы. Как узнать правду?

Для этого проводят анализирующее скрещивание — скрещивание организма с неизвестным генотипом (но доминантным фенотипом) с рецессивной гомозиготой ().

Почему именно с ? Потому что рецессивная гомозигота образует только один тип гамет и не «маскирует» гены партнера.

Вариант 1. Если исследуемый организм был гомозиготой ():

Где — неизвестный генотип, — анализатор, — потомство. Вывод: Если все потомство единообразно (100% желтые), значит, родитель был чистой линией ().

Вариант 2. Если исследуемый организм был гетерозиготой ():

Где — неизвестный генотип, — анализатор, — расщепление в потомстве. Вывод: Если в потомстве появилось расщепление (появились зеленые горошины), значит, родитель был гетерозиготой ().

Алгоритм решения задач на моногибридное скрещивание

Чтобы получить максимум баллов на ЕГЭ, следуйте этому алгоритму:

Определите признак. Что дано? (Цвет, форма, наличие болезни).

Введите обозначения. Пусть — доминантный, — рецессивный. Обычно в задаче сказано, какой признак доминирует. Если нет — смотрите на (какой признак у гибридов, тот и доминантный).

Запишите генотипы родителей (). Используйте термины «гомозигота» и «гетерозигота» из условия.

Выпишите гаметы (). Помните правило чистоты гамет: буквы в кружочек.

Составьте решетку Пеннета (если гамет много) или соедините гаметы линиями.

Запишите генотипы и фенотипы потомства ().

Ответьте на вопрос задачи. Часто просят написать соотношение фенотипов или вероятность рождения ребенка с признаком.

В следующей статье мы усложним задачу и рассмотрим, что происходит, когда признаков становится два. Готовьтесь к дигибридному скрещиванию!

Дигибридное скрещивание и закон независимого наследования признаков

В прошлой статье мы разобрали, как наследуется один признак (например, цвет гороха). Но организмы — это сложные системы с тысячами признаков. Как быть, если мы хотим узнать, какого цвета будут глаза и какой структуры будут волосы у ребенка? Или, возвращаясь к Менделю, как наследуются цвет семян и их форма одновременно?

Сегодня мы переходим на новый уровень сложности и разбираем дигибридное скрещивание. Это тема, на которой строится большинство сложных задач №28 в ЕГЭ.

Что такое дигибридное скрещивание?

Дигибридное скрещивание — это скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Если при моногибридном скрещивании мы следили только за геном , то теперь мы будем следить за двумя генами: и , которые находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Обозначения для примера с горохом

Мендель взял два признака семян гороха:

Цвет семян:

* — желтый (доминантный) * — зеленый (рецессивный)

Форма семян:

* — гладкая (доминантный) * — морщинистая (рецессивный)

Эксперимент Менделя: получение гибридов первого поколения

Мендель скрестил чистую линию гороха с желтыми гладкими семенами и чистую линию с зелеными морщинистыми семенами.

Запись скрещивания:

Где: * — родительское поколение. * — генотип матери (дигомозигота по доминантным признакам: желтая, гладкая). * — генотип отца (дигомозигота по рецессивным признакам: зеленая, морщинистая).

Образование гамет

Вспомним закон чистоты гамет: в каждую половую клетку попадает по одной хромосоме из каждой пары. Это значит, что в гамете должна быть одна буква (или ) и одна буква (или ).

* Родитель образует только один тип гамет: . * Родитель образует только один тип гамет: .

Результат F1

При слиянии гамет и получается организм с генотипом:

Где — гибриды первого поколения, а — дигетерозигота.

Фенотип: растений имеют желтые гладкие семена. Здесь снова работает первый закон Менделя (закон единообразия).

Самоопыление гибридов: рождение Третьего закона

Самое интересное началось, когда Мендель скрестил гибриды первого поколения () между собой. Казалось бы, если «желтый» сцеплен с «гладким» у бабушки, то и у внуков они должны быть вместе. Но природа распорядилась иначе.

Схема скрещивания:

Как определить гаметы у дигетерозиготы?

Это ключевой момент для ЕГЭ. Организм имеет две пары хромосом. В одной паре — гены и , в другой — и . В мейозе эти пары хромосом расходятся к полюсам клетки независимо друг от друга.

Ген может попасть в одну гамету с геном , а может — с геном . Точно так же ген может встретиться с или с .

Дигетерозигота образует 4 типа гамет в равном соотношении:

!Иллюстрация независимого расхождения хромосом в мейозе

Решетка Пеннета для дигибридного скрещивания

Поскольку у каждого родителя по 4 типа гамет, нам нужна таблица размером ячеек.

| ♀ \ ♂ | AB | Ab | aB | ab | | :--- | :---: | :---: | :---: | :---: | | AB | | | | | | Ab | | | | | | aB | | | | | | ab | | | | |

Анализ потомства F2

Давайте посчитаем фенотипы (внешний вид) полученных горошин:

Желтые гладкие (имеют хотя бы один и один , то есть ): 9 штук.

Желтые морщинистые (имеют , но не имеют , то есть ): 3 штуки.

Зеленые гладкие (не имеют , но имеют , то есть ): 3 штуки.

Зеленые морщинистые (рецессивные по обоим признакам ): 1 штука.

Мы получили знаменитое соотношение:

Где — доминантные по обоим признакам, — доминантные по первому и рецессивные по второму, — рецессивные по первому и доминантные по второму, — рецессивные по обоим признакам.

Третий закон Менделя: Закон независимого наследования

Анализируя результаты, Мендель увидел, что расщепление по цвету (желтые/зеленые) составляет (или ), и расщепление по форме (гладкие/морщинистые) — тоже (или ).

Это значит, что признаки наследуются так, будто другого признака не существует вовсе.

Формулировка закона: > При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Важнейшее условие (Ловушка ЕГЭ)

Третий закон Менделя выполняется ТОЛЬКО при условии, что гены находятся в разных парах гомологичных хромосом (не сцеплены). Если гены и сидят на одной хромосоме, они будут наследоваться вместе (сцепленно), и расщепление не получится. Это мы разберем в теме «Сцепленное наследование».

Математика генетики: универсальные формулы

В ЕГЭ часто встречаются задачи не только на 2, но и на 3 признака. Рисовать решетку на 64 ячейки долго. Используйте формулы.

Пусть — количество пар признаков, по которым организм гетерозиготен (для , ).

Количество типов гамет:

Где — число сортов гамет, — число гетерозиготных пар. Пример: () образует типов гамет.

Количество фенотипов в потомстве (при полном доминировании):

Где — число фенотипических классов. Пример: При скрещивании будет фенотипа.

Количество генотипов в потомстве:

Где — число различных генотипов. Пример: При скрещивании будет разных генотипов.

Правило произведения вероятностей

Чтобы не рисовать огромные решетки, можно решать задачу для каждого признака отдельно, а потом перемножать результаты.

Пример задачи: Какова вероятность рождения зеленого морщинистого гороха () при скрещивании ?

Рассмотрим цвет: . Вероятность получить зеленый () = .

Рассмотрим форму: . Вероятность получить морщинистый () = .

Перемножаем вероятности:

Где — итоговая вероятность события.

Ответ: (или ).

Алгоритм решения задач на дигибридное скрещивание

Определите доминантные и рецессивные признаки. Обычно это дано в условии.

Проверьте условие независимости. Сказано ли, что гены в разных хромосомах? Если нет прямых указаний на сцепление, по умолчанию в школьных задачах часто подразумевается независимое наследование (или дано расщепление ).

Запишите генотипы родителей. Не забывайте, что теперь у каждого организма 4 буквы (например, ).

Выпишите гаметы. Используйте формулу , чтобы не потерять варианты.

Постройте решетку Пеннета или используйте правило произведения вероятностей.

Внимательно читайте вопрос. Вас могут спросить про количество генотипов, фенотипов или вероятность конкретного сочетания.

Дигибридное скрещивание — это база для понимания комбинативной изменчивости. Именно благодаря независимому расхождению хромосом дети в одной семье могут быть совершенно не похожи друг на друга. В следующий раз мы узнаем, что делать, если гены все-таки оказались соседями на одной хромосоме.

Взаимодействие аллельных генов: группы крови, неполное доминирование и кодоминирование

В предыдущих статьях мы рассматривали генетику через призму законов Менделя. В его экспериментах с горохом всё было черно-белым (или, точнее, желто-зеленым): один аллель был «сильным» (доминантным) и полностью подавлял «слабый» (рецессивный). Гетерозигота выглядела точно так же, как доминантная гомозигота .

Однако природа гораздо изобретательнее. Часто бывает так, что ни один из генов не может полностью победить другой, или они решают «договориться» и работать вместе. Сегодня мы разберем взаимодействие аллельных генов — тему, без которой невозможно решить большинство задач №28 в ЕГЭ, особенно если речь идет о группах крови.

Типы взаимодействия аллелей

Аллельные гены — это гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака. Мы привыкли к полному доминированию, но существуют и другие варианты:

Полное доминирование (Менделевское наследование).

Неполное доминирование.

Кодоминирование.

Сверхдоминирование (часто связано с летальными генами).

Разберем каждый из них, кроме полного доминирования (о нем мы говорили в первой статье), подробно.

Неполное доминирование

Представьте, что вы смешиваете красную и белую краску. Что получится? Розовая краска. Примерно так работает неполное доминирование.

Неполное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный. У гетерозиготных организмов () формируется промежуточный фенотип.

Классический пример для ЕГЭ — растение Ночная красавица (Mirabilis jalapa) или Львиный зев.

* — красный цвет лепестков. * — белый цвет лепестков. * — розовый цвет лепестков.

!Иллюстрация наследования окраски цветков при неполном доминировании.

Особенности расщепления

Давайте скрестим двух розовых ночных красавиц ().

Решетка Пеннета:

| ♀ \ ♂ | A | a | | :--- | :---: | :---: | | A | (Красный) | (Розовый) | | a | (Розовый) | (Белый) |

Результат: * По генотипу: * По фенотипу:

> Важное правило для ЕГЭ: При неполном доминировании расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (). Если в задаче вы видите такое расщепление во втором поколении, сразу ищите промежуточный признак.

Кодоминирование

Если при неполном доминировании признаки смешиваются (красный + белый = розовый), то при кодоминировании они проявляются оба одновременно и в полной мере.

Кодоминирование — это тип взаимодействия, при котором у гетерозиготного организма проявляются продукты обоих аллелей. Ни один из них не подавляет другой.

Самый известный пример — IV группа крови у человека.

Группы крови (Система AB0)

Наследование групп крови — это «король» генетических задач в ЕГЭ. Здесь мы сталкиваемся с явлением множественного аллелизма. Это значит, что в популяции существует не два варианта гена ( и ), а три:

(или ) — рецессивный ген, не кодирует поверхностные белки (агглютиногены) на эритроцитах.

— доминантный ген, кодирует белок-агглютиноген А.

— доминантный ген, кодирует белок-агглютиноген В.

Иерархия доминирования

* Гены и доминируют над . * Гены и не доминируют друг над другом (они кодоминантны).

Математически это можно записать так:

где и — равнозначные доминантные аллели, а — рецессивный аллель.

Таблица групп крови

Эту таблицу нужно выучить наизусть. Без нее решить задачу №28 невозможно.

| Группа крови (Фенотип) | Возможные генотипы | Примечание | | :--- | :--- | :--- | | I (0) | | Только рецессивные гены. Нет белков-антигенов на эритроцитах. | | II (A) | (гомозигота)<br> (гетерозигота) | Есть белок А. Доминирование над . | | III (B) | (гомозигота)<br> (гетерозигота) | Есть белок В. Доминирование над . | | IV (AB) | | Есть и белок А, и белок В. Кодоминирование. |

!Поверхностные антигены эритроцитов в системе AB0.

Пример решения задачи на группы крови

Задача: Мать имеет II группу крови (гетерозигота), а отец — III группу крови (гетерозигота). Какие группы крови могут быть у их детей?

Дано:

* Мать: II группа, гетерозигота * Отец: III группа, гетерозигота

Схема скрещивания:

Гаметы:

* Мать образует гаметы: и * Отец образует гаметы: и

Потомство ():

Соединяем каждый с каждым: * (IV группа) * (II группа) * (III группа) * (I группа)

Ответ: В этой семье с вероятностью может родиться ребенок с любой из четырех групп крови.

> Это классический пример, показывающий, что у родителей с II и III группой может родиться ребенок с I группой ().

Летальные гены и отклонения от менделевского расщепления

Иногда встреча двух доминантных генов в гомозиготном состоянии () приводит к гибели организма на ранних стадиях развития. Такие гены называются летальными.

Классический пример: окраска шерсти у мышей. * — желтая шерсть (доминантный, но летален в гомозиготе ). * — черная шерсть (рецессивный).

При скрещивании двух желтых мышей () мы ожидаем расщепление . Но мыши с генотипом погибают в эмбриогенезе и не рождаются.

В итоге мы видим: * (желтые) * (черные)

Расщепление по фенотипу: .

Если в задаче ЕГЭ вы видите странное расщепление вместо привычного , это верный признак действия летального гена.

Резус-фактор

В задачах на кровь часто добавляют второй признак — резус-фактор. Он наследуется независимо от группы крови по классическому менделевскому типу (аутосомно-доминантно).

* (или ) — положительный резус (доминант). * (или ) — отрицательный резус (рецессив).

Генотипы: * — резус-положительный. * — резус-отрицательный.

При решении задач с группами крови и резус-фактором мы фактически решаем задачу на дигибридное скрещивание, где одна пара признаков (группа крови) наследуется по типу кодоминирования/доминирования, а вторая (резус) — по типу полного доминирования.

Алгоритм решения задач на группы крови

Определите генотипы родителей. Если сказано «гетерозиготная II группа», пишите . Если просто «II группа», рассмотрите два варианта ( и ), если по детям нельзя понять точно.

Помните про I группу. Ребенок с I группой () всегда получает по одному аллелю от каждого родителя. Это «ключ» к раскрытию генотипов родителей.

Не путайте кодоминирование и неполное доминирование.

* Розовый цветок (смесь) — неполное доминирование. * IV группа крови (оба белка есть) — кодоминирование.

В следующей статье мы перейдем к еще более интересной теме: сцепленному наследованию генов и кроссинговеру, где нарушается третий закон Менделя.

Хромосомная теория наследственности: сцепленное наследование, кроссинговер и генетика пола

В предыдущих статьях мы разбирали законы Менделя, где гены вели себя как независимые путешественники. Желтый цвет гороха наследовался отдельно от гладкой формы, потому что гены сидели в разных «вагонах» — разных хромосомах. Но что происходит, если гены оказываются соседями по купе?

Сегодня мы поговорим о том, что разрушило идеальную картину мира Менделя, познакомимся с мухой дрозофилой и узнаем, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин. Добро пожаловать в мир хромосомной теории Томаса Моргана.

Томас Морган и его мухи

В начале XX века американский генетик Томас Хант Морган выбрал для своих опытов плодовую мушку — дрозофилу (Drosophila melanogaster). Это был идеальный объект:

* Быстро размножается (новое поколение каждые 10–14 дней). * Имеет всего 8 хромосом (). * Обладает четкими альтернативными признаками (цвет тела, цвет глаз, форма крыльев).

Морган обнаружил, что третий закон Менделя (закон независимого наследования) работает далеко не всегда. Гены имеют свойство «сцепляться».

Сцепленное наследование

У человека около 20–25 тысяч генов, а хромосом всего 23 пары. Логично, что в одной хромосоме находятся сотни и тысячи генов.

Сцепленное наследование — это совместное наследование генов, расположенных в одной и той же хромосоме.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

> Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом ().

Например, у человека , значит, и групп сцепления 23 (у женщин) или 24 (у мужчин, так как X и Y хромосомы разные).

Полное сцепление

Представьте, что гены и «приклеены» друг к другу на одной хромосоме. Они не могут разойтись в разные гаметы.

Рассмотрим опыт Моргана: * — серое тело (доминант). * — черное тело (рецессив). * — нормальные крылья (доминант). * — зачаточные крылья (рецессив).

Морган скрестил дигетерозиготную муху () с черным самцом с зачаточными крыльями (). По Менделю мы ждали бы расщепления . Но Морган получил расщепление (50% серых с нормальными крыльями и 50% черных с зачаточными).

Это полное сцепление. Гены и перешли вместе, а и — вместе. Кроссинговера не произошло.

> Важно для ЕГЭ: Полное сцепление (отсутствие кроссинговера) характерно для самцов дрозофилы.

Кроссинговер: нарушение сцепления

Однако в большинстве случаев сцепление бывает неполным. В профазе I мейоза гомологичные хромосомы сближаются (конъюгация) и могут обмениваться участками. Этот процесс называется кроссинговер.

!Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза.

Если происходит кроссинговер, то аллели меняются местами. Например, была хромосома с генами и хромосома с . После кроссинговера могут появиться хромосомы и .

Особи, которые образовались из таких гамет, называются кроссоверными (или рекомбинантными). Их всегда меньше, чем некроссоверных.

Расстояние между генами

Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность того, что между ними произойдет разрыв и обмен участками.

Расстояние между генами измеряется в морганидах (или сантиморганах, сМ).

Где — условная единица расстояния на генетической карте, равная одному проценту вероятности кроссинговера.

Формула для расчета частоты кроссинговера:

Где: * — частота кроссинговера (в процентах). * — количество рекомбинантных (кроссоверных) особей. * — общее количество потомков.

Пример задачи: В потомстве получили: * Серое тело, норм. крылья: 415 (некроссоверные) * Черное тело, зачат. крылья: 415 (некроссоверные) * Серое тело, зачат. крылья: 85 (кроссоверные) * Черное тело, норм. крылья: 85 (кроссоверные)

Всего особей: . Кроссоверных: .

Ответ: расстояние между генами равно 17 морганид.

Основные положения хромосомной теории

Подытожим выводы школы Моргана:

Гены расположены в хромосомах линейно (друг за другом).

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе.

Сцепление может нарушаться в результате кроссинговера.

Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами.

Генетика пола

Теперь перейдем к хромосомам, которые определяют, кто родится: мальчик или девочка.

* Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов (у человека 22 пары). * Половые хромосомы — хромосомы, по которым различаются самцы и самки (у человека 1 пара: XX или XY).

Типы определения пола

В ЕГЭ важно знать не только человека, но и птиц с насекомыми.

| Тип | Самки (Женский пол) | Самцы (Мужской пол) | Примеры организмов | | :--- | :---: | :---: | :--- | | XY | XX (гомогаметный) | XY (гетерогаметный) | Млекопитающие (в т.ч. человек), дрозофила, некоторые растения. | | ZW | ZW (гетерогаметный) | ZZ (гомогаметный) | Птицы, бабочки, пресмыкающиеся. | | X0 | XX | X0 (одна хромосома) | Кузнечики, тараканы, клопы. | | Гапло-диплоидный | 2n (диплоидные) | n (гаплоидные) | Пчелы, муравьи (самцы развиваются из неоплодотворенных яиц). |

> Лайфхак: У птиц «всё наоборот» по сравнению с людьми. Петух — , курица — .

Наследование, сцепленное с полом

Гены, расположенные в половых хромосомах (X или Y), наследуются сцепленно с полом.

X-сцепленное наследование

X-хромосома большая и содержит много генов, жизненно важных для организма (свертывание крови, цветовое зрение). Y-хромосома маленькая и генов в ней мало.

Поэтому, если у мужчины в единственной X-хромосоме есть «сломанный» рецессивный ген, ему нечем его прикрыть (второй X-хромосомы нет). Он заболеет.

Классические болезни, сцепленные с полом (рецессивные):

Гемофилия () — несвертываемость крови.

Дальтонизм () — цветовая слепота.

Обозначения: * — здоров. * — гемофилия. * — не несет аллеля этого гена.

Варианты генотипов: * — здоровая женщина. * — здоровая женщина (носительница). * — женщина-гемофилик (встречается крайне редко, часто летально). * — здоровый мужчина. * — мужчина-гемофилик.

Крисс-кросс наследование

Характерная черта X-сцепленного наследования — передача признака от матери к сыну.

Пример: Отец здоров (), мать — носительница дальтонизма (). Сыновья получают от отца только Y-хромосому (которая на зрение не влияет). А от матери они могут получить . Значит, сын может родиться дальтоником с вероятностью 50%.

Y-сцепленное наследование (Голандрическое)

Признаки передаются только от отца к сыну. Болеют только мужчины в 100% случаев, если отец болен. Примеры: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног.

Алгоритм решения задач на сцепленное наследование

Как понять на экзамене, какая перед вами задача?

Смотрите на расщепление. Если вместо менделевского или вы видите странные цифры (например, 41:41:9:9), это сцепленное наследование с кроссинговером.

Смотрите на пол. Если признак проявляется по-разному у самцов и самок (например, болеют только самцы) — это сцепление с полом.

Проверяйте вид организма. Если задача про птиц или бабочек, не забудьте, что самки там — гетерогаметный пол ().

В следующей статье мы разберем изменчивость организмов: почему даже близнецы могут отличаться друг от друга и как мутации двигают эволюцию.

Анализ родословных и алгоритмы правильного оформления задач второй части ЕГЭ

Мы прошли долгий путь от гороха Менделя до хромосомной теории Моргана. Вы уже знаете, как гены взаимодействуют друг с другом, как они сцепляются и как кроссинговер перемешивает карты наследственности. Теперь пришло время применить эти знания к самому сложному и «дорогому» заданию экзамена — задаче №28.

В этой статье мы разберем два критически важных навыка: как читать генеалогические древа (родословные) и как оформлять решение так, чтобы эксперт ЕГЭ не смог снять ни одного балла.

Генеалогический метод: читаем родословные как книгу

В задачах №28 часто дается не текстовое описание («скрестили красного с белым»), а схема родословной. Ваша задача — определить характер наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный или аутосомный) и генотипы участников.

Азбука родословных

Прежде чем анализировать, нужно выучить условные обозначения. Это международный язык генетиков.

!Основные символы, используемые при составлении родословных.

* Квадрат — лицо мужского пола. * Круг — лицо женского пола. * Закрашенная фигура — человек, обладающий изучаемым признаком (чаще всего — заболеванием). * Пустая фигура — человек без признака (здоровый). * Горизонтальная черта между фигурами — брак. * Вертикальная черта вниз — потомство.

Алгоритм анализа родословной

Чтобы определить тип наследования, задайте себе два вопроса в строгой последовательности.

#### Шаг 1. Доминантный или рецессивный?

Смотрим на поколения и наличие признака у детей и родителей.

Признак рецессивный, если:

* У здоровых родителей родился больной ребенок. * Признак проявляется не в каждом поколении («проскакивает» через поколение). Логика:* Родители были гетерозиготами (), скрывали ген, но передали его ребенку ().

Признак доминантный, если:

* У больных родителей родился здоровый ребенок. * Признак встречается в каждом поколении (при условии полной пенетрантности). Логика:* Родители были гетерозиготами (), имели признак, но передали ребенку рецессивные аллели ().

> Золотое правило: Если у здоровых родителей есть больной ребенок — это 100% рецессивный признак. Если у больных родителей есть здоровый ребенок — это 100% доминантный признак.

#### Шаг 2. Аутосомный или сцепленный с полом?

Смотрим на распределение признака между мужчинами и женщинами.

Аутосомное наследование (гены в хромосомах 1–22):

* Болеют и мужчины, и женщины примерно с одинаковой частотой. * Признак передается от отца к сыну (это исключает X-сцепленное наследование, если признак доминантный, но не всегда).

Сцепленное с X-хромосомой (рецессивное):

* Болеют преимущественно мужчины. * Наблюдается «проскок» поколений (дед болен дочь здорова, но носительница внук болен). * Критическая проверка: У здоровых родителей больной сын. Если бы это было аутосомное, могли бы болеть и дочери. Но если в родословной болеют только сыновья — велика вероятность X-сцепления.

Сцепленное с X-хромосомой (доминантное):

* Болеют и мужчины, и женщины (женщины даже чаще). * Ключевой маркер: У больного отца () ВСЕ дочери больны (так как они получают его X-хромосому), а сыновья здоровы (если мать здорова).

Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое):

* Болеют только мужчины. * Признак передается от отца ко всем сыновьям, от сыновей — к внукам. Прямая мужская линия.

Оформление задач №28: за что снимают баллы?

Даже если вы правильно решили задачу в черновике, неправильное оформление может стоить вам всех 3 баллов. Эксперты ЕГЭ проверяют работу строго по критериям (ключам).

Структура идеального ответа

Ваш ответ должен состоять из трех обязательных элементов:

Схема скрещивания (или схемы, если их несколько).

Ответ на вопросы задачи (генотипы, фенотипы, вероятность).

Пояснение (обоснование) результатов.

Правила записи схемы скрещивания

Рассмотрим пример оформления для моногибридного скрещивания.

Указывайте пол. Значки и обязательны.

Подписывайте фенотипы. Это самое частое упущение. Под каждым генотипом (и у родителей, и у детей) должен быть подписан фенотип словами (например, «здор.», «дальтоник»).

Указывайте гаметы. Гаметы нужно обводить в кружок или просто перечислять через запятую после буквы .

Нумерация поколений. Используйте , , .

Пример правильной записи:

Где — родители, — генотип и фенотип матери, — генотип и фенотип отца.

Где — гаметы родителей.

Где — потомство первого поколения с указанием расщепления.

Как писать пояснение?

В задачах на родословные или сцепленное наследование всегда просят: «Определите тип наследования и поясните свой ответ». Фраза «Это рецессивный признак» не засчитывается без доказательства.

Шаблон идеального пояснения для родословной:

> «Признак является рецессивным, так как у здоровых родителей (в поколении I, особи 1 и 2) родился больной ребенок (II, 3). Признак не сцеплен с полом (аутосомный), так как заболевание встречается и у мужчин, и у женщин в равной степени (или: так как больной отец передал признак не всем дочерям).»

Шаблон для сцепленного наследования (Морган):

> «В первом скрещивании наблюдается расщепление, не соответствующее закону независимого наследования. Появление малых групп потомков (кроссоверных особей) свидетельствует о том, что гены сцеплены и находятся в одной хромосоме, а между ними происходит кроссинговер.»

Математика в генетике: закон Харди-Вайнберга

С 2024 года в ЕГЭ начали появляться элементы популяционной генетики. Хотя полноценные задачи на закон Харди-Вайнберга встречаются редко (чаще в олимпиадах), понимание базовой формулы необходимо для линии 4 и 28.

Закон гласит: в идеальной популяции частоты аллелей и генотипов остаются постоянными.

Уравнение частот аллелей:

Где — частота доминантного аллеля (), а — частота рецессивного аллеля ().

Уравнение частот генотипов:

Где: * — частота доминантных гомозигот (). * — частота гетерозигот (). * — частота рецессивных гомозигот ().

Пример применения: Если вам сказано, что альбинизм () встречается с частотой 0,01 (или 1%), вы можете найти частоту носителей.

.

.

Частота носителей () = (или 18%).

Типичные ошибки, которых нужно избегать

Отсутствие «Дано». Хотя формально «Дано» не оценивается, его отсутствие часто приводит к путанице в буквах. Если вы ввели обозначение — дальтонизм, а — норма, хотя общепринято наоборот, и не написали это в «Дано», эксперт может счесть это за биологическую ошибку.

Потеря хромосом. В задачах на сцепленное с полом наследование нельзя писать просто или . Обязательно писать , , . Хромосома обычно генов не несет (кроме голандрических), поэтому пишется «пустой».

«Смешанная каша» в фенотипах. Пишите фенотип строго под генотипом. Не пишите «50% больных», если у вас в строке генотипов написано . Укажите конкретно: — болен.

Забытый кроссинговер. Если в задаче на сцепленное наследование (аутосомное) получаются 4 фенотипические группы, две из которых малочисленные, вы обязаны указать, какие из них некроссоверные, а какие — кроссоверные.

Практический пример оформления задачи №28

Условие: У здоровых родителей родился сын-дальтоник. Определите генотипы родителей, вероятность рождения больной дочери и тип наследования.

Решение:

Анализ: Родители здоровы, сын болен рецессивный признак. Дальтонизм — сцеплен с X-хромосомой (это нужно знать наизусть). Значит, мать — носительница.

Оформление:

Дано: — нормальное зрение — дальтонизм

Схема скрещивания:

Где — генотип матери, — генотип отца.

Где в скобках указаны типы гамет.

| | | | |---|---|---| | | (Девочка, здорова) | (Мальчик, здоров) | | | (Девочка, здорова, носитель) | (Мальчик, дальтоник) |

Ответ:

Генотипы родителей: мать , отец .

Вероятность рождения больной дочери — 0%. Все дочери получат от отца доминантный ген , поэтому будут фенотипически здоровы.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом (X-хромосомой).

Следуя этим алгоритмам, вы превратите генетику из «лотереи» в гарантированный источник баллов. В следующей, заключительной статье курса, мы разберем самые сложные случаи: взаимодействие неаллельных генов и карты хромосом.